Como su propio nombre indica, el síndrome de los cabellos impeinables se caracteriza por una cabelllera particularmente retorcida, que crece sin control e imposible de dominar con un peine. Resulta difícil de moldear, peinar y desenredar. El síndrome del cabello impeinable (SCI) o Pili trianguli et canaliculi en latín, es una anomalía genética, de carácter hereditario, que se desarrolla a partir de los tres meses de edad. Esta displasia poco habitual del tallo piloso del cuero cabelludo es incómoda y poco estética para quien la padece.
El síndrome del cabello impeinable (SCI) se engloba en el grupo de enfermedades conocidas como displasias pilosas, que afectan a la estructura del cabello y tienen un origen genético. Buena parte de los casos son esporádicos, sin antecedentes familiares conocidos. Sin embargo, en ocasiones, cuando se examina el cabello de los familiares sin síntomas aparentes, se descubren las alteraciones microscópicas características. En estos casos, la herencia de esta mutación puede ser autosómica dominante (basta con que se haya transmitido el gen anormal de uno de los padres). Parece que se debe a una mutación en un gen que todavía no ha sido identificada. Al menos, hasta ahora.
El origen de la mutación genética
El equipo de Michel Simon, director de investigación de la Unidad de diferenciación epidérmica y autoinmunidad reumática del Inserm en Toulouse (Francia), ha arrojado luz sobre el origen genético de este síndrome de cabellos impeinables, 40 años después de su definición, en el año 1973. Los resultados, publicados en el American Journal of Human Genetics, explican que la enfermedad se debería a las mutaciones sucesivas de tres genes implicados en la formación del cabello. El primero es uno de los componentes estructurales del cabello, la tricohialina (gen TCHH). Los otros dos se hallan en el origen de enzimas que afectan, por turnos, a la formación del pelo: la peptidil arginina deiminase 3 (gen PAD3) y la transglutaminasa 3 (TGase3). En ratones, los investigadores han establecido que la inactivación del gen PAD3 modifica la forma del pelaje y los bigotes de los roedores. El comunicado del Inserm asegura que la ausencia de TCHH es la culpable del proceso bioquímico que conduce al endurecimiento del tallo piloso responsable de las anomalías en la formación del cabello, características del síndrome del cabello impeinable. Los resultados ayudan a describir el origen molecular de la enfermedad y permiten un diagnóstico mejor, a la vez que aportan nuevos conocimientos sobre el cabello y los mecanismos de su formación, según Simon.